OSTEOPETROSIS

La Osteopetrosis es una rara enfermedad congénita (de nacimiento) en la que los huesos son demasiado densos. Esto ocurre como resultado de un desequilibrio entre la formación de hueso y la descomposición del hueso. Hay varios tipos de Osteopetrosis según el grado de severidad. Los síntomas pueden incluir fracturas, infecciones frecuentes, ceguera, sordera, y roturas.

La Osteopetrosis también se la conoce como enfermedad de Albers-Schönberg, Osteoesclerosis Congénita Generalizada, Huesos de marfil, Huesos de Mármol, Osteoesclerosis Fragilis Generalisata.

La Osteopetrosis es una enfermedad congénita caracterizada en cada una de sus formas por un funcionamiento defectuoso de los osteoclastos. Los osteoclastos son las células responsables de la resorción del hueso (La resorción es el proceso en el que el hueso viejo es desechado y eliminado para que el nuevo hueso pueda agregarse al esqueleto).

Los osteoclastos son necesarios para la formación de la médula ósea. En las personas con Osteopetrosis, los osteoclastos no funcionan normalmente y no se forma la cavidad medular. Esto causa que los huesos tienen una apariencia densa en las radiografías, no pudiendo resistir los esfuerzos normales y por consiguiente se rompen fácilmente. La enfermedad es bastante rara; se ha informado de una incidencia de 1 entre 20.000 para la forma dominante y de 1 entre 200.000 para la forma recesiva.

Además de las dificultades en el diagnóstico y del tratamiento de esta enfermedad y sus síntomas, está la realidad de que hay entre dos y cinco diferentes tipos reconocidos de Osteopetrosis.

La Osteopetrosis generalmente se diagnostica a través de las radiografías del esqueleto. Las radiografías de pacientes con Osteopetrosis tienen una densidad anómala con una apariencia blanquecina.

Se puede confirmar el diagnóstico con pruebas de densidad ósea y biopsias del hueso, mientras que pueden realizarse otras pruebas como escáner ó resonancias magnéticas, para evaluar cualquier complicación potencial.

Tipos de Osteopetrosis

Maligna u Osteopetrosis infantil

Los niños son diagnosticados con esta forma de Osteopetrosis inmediatamente ó poco después de su nacimiento. Este tipo de Osteopetrosis se caracteriza por dificultades hematológicas como anemia (nivel anormalmente reducido de hemoglobina o de glóbulos rojos ) / trombocitopenia (nivel anormalmente bajo de plaquetas ) / granulocitopenia (escasez de glóbulos blancos sanguíneos). La compresión de los nervios craneales produce ceguera y sordera. Otros síntomas pueden ser fracturas patológicas e infecciones. Es genéticamente recesiva. Muy probablemente se indicará para los niños con esta forma de Osteopetrosis un trasplante de médula ósea (TMO). Se conocen algunos centros en los Estados Unidos de América que han efectuado con éxito este trasplante a bebés con Osteopetrosis: el Hospital Infantil de St. Jude en Memphis Tennessee, el Centro Médico San Louis en St. Louis Missouri. Sin el trasplante de médula ósea, los niños con este tipo de Osteopetrosis generalmente se mueren durante los primeros diez años de vida.

Osteopetrosis benigna

La Osteopetrosis benigna es genéticamente dominante, contrariamente a la transmisión recesiva de la Osteopetrosis maligna. Generalmente, a los pacientes con Osteopetrosis benigna, se les diagnostica en edad adulta y padecen frecuentes fracturas que tienden a curarse con dificultad. Con esta forma de la enfermedad no hay alteración de la esperanza de vida. Otros síntomas asociados con la Osteopetrosis benigna son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y dolor de cabeza. Hay dos tipos reconocidos de Osteopetrosis dominante:

Tipo I y Tipo II

El defecto genético de la enfermedad de Albers-Schonberg clásica, se ha identificado por un grupo de científicos Belgas en el cromosoma 1 en la zona 1p21.

Osteopetrosis intermedia

Debido a que hay individuos con síntomas que no encajan claramente en las dos categorías más reconocibles, algunas publicaciones presentan un tercer tipo de Osteopetrosis conocido como Osteopetrosis intermedia. Estos individuos generalmente tendrán su diagnóstico en la primera década de vida y tendrán síntomas más severos que aquellos que se han descrito para la Osteopetrosis benigna: ceguera, sordera y síntomas hamatológicos. No habrá ningún antecedente familiar de Osteopetrosis, llevando esto a la conclusión de que esta forma es recesiva. Actualmente se está investigando este asunto. Hay algún indicio de que ésta pueda ser una forma más severa del tipo de Osteopetrosis dominante y que la Osteopetrosis benigna no es tan benigna como originalmente se ha descrito.

Deficiencia de Anhidrasa Carbónica Tipo II (ACII)

Esta enfermedad la causa una deficiencia de una enzima, ACII, la cual tiene actividad en huesos, riñones y el cerebro y por lo tanto estos órganos son afectados. Es rara y principalmente afecta a los niños de raza mediterránea y árabe. El gen responsable para la producción de la ACII se encuentra en el cromosoma 8 (en la zona 8q22).

Los síntomas para este tipo de Osteopetrosis son: aumento de la densidad del hueso, tendencia a que se fracturen con facilidad y cambios en la química del cuerpo. Otros síntomas pueden ser: calcificaciones intracraneales, pérdida de oído y retraso en el desarrollo. La sangre es ligeramente ácida y tiene una alta concentración de cloruro (acidosis hiperclórica). La acidez de la sangre es causada por la pérdida excesiva de bicarbonato en los conductos del riñón (acidosis tubular renal). La ACII también debe tener un papel importante en el desarrollo del cerebro y los niños afectados a menudo desarrollan calcificación cerebral y experimentan retrasos en el desarrollo.

Esta forma de la enfermedad normalmente produce síntomas en los primeros pocos años de vida aunque las radiografías son normales al nacer. Las imágenes radiográficas a menudo mejoran posteriormente. A diferencia de la Osteopetrosis maligna, los problemas en sangre tienden a ser menores o incluso la ausencia total.

Esta tipo de la enfermedad debe descartarse en los niños con Osteopetrosis midiendo la actividad de la enzima ACII.

Síntomas comunes de la Osteopetrosis.

Desde que comenzamos este sitio web 1999, hemos tenido noticias de muchas personas con Osteopetrosis. Algunas de estas personas han escogido permanecer anónimas y otros pueden encontrarse en la sección biografías de este sitio Web. A través de los coloquios con muchas de estas personas hemos comprobado que la Osteopetrosis tiende a abarcar una variedad muy amplia de síntomas y un ancho espectro en cuanto a la severidad de estos síntomas. Los síntomas que nosotros hemos visto son:

• Dolor
• Fracturas frecuentes, sobre todo de los huesos largos que a menudo no sanan
• Compresión de los nervios, llevando al dolor de cabeza, ceguera, sordera
• Problemas hamatológicos: trombocitopenia anémica, leucopenia
• Agrandamiento del Bazo
• Osteomielitis
• Ensanchamiento de la parte frontal del cráneo
• Dentición anormal: malformaciones y falta de dentición
• Infecciones
• Hemorragias
• Roturas
• Hidrocefalia

Aunque se puede observar que todos estos síntomas son abordados en las publicaciones, dichas publicaciones no reflejan cuan diferentes estos síntomas pueden llegar a ser. Por ejemplo, hemos encontrado personas con problemas de fracturas que no tienen problemas hamatológicos ni neurológicos. Hemos encontrado también individuos que presentan complicaciones hematológicas pero no padecen osteomielitis o fracturas.

Tratamiento

• Interferon gamma-1b (imukin ®). La Administración Norteamericana de las medicinas y alimentación (FDA), ha aprobado las inyecciones de Interferon gamma-1b (imukin ®) para retrasar en el tiempo la progresión de la enfermedad en pacientes con la Osteopetrosis maligna severa. Imukin ® es la única terapia aprobada específicamente para el tratamiento de la Osteopetrosis, pudiéndose beneficiar los pacientes adultos y pediátricos. Además de este tratamiento aprobado, hay una fuerte evidencia que sugiere que Imukin ® reduce la probabilidad de infecciones importantes en la Osteopetrosis.
• El Trasplante de Médula Osea (TMO) [en Inglés BMT]. El TMO es la única terapia con la que se obtiene una cura completa de la forma severa infantil maligna de la Osteopetrosis. El TMO reemplaza los osteoclastos anormales con células normales, curando el defecto si el transplante, ó el injerto tiene éxito. La tasa de supervivencia después de un TMO en un niño con Osteopetrosis es de un 40 a un 70 % dependiendo de cuan igualada sea la médula del donante con la del paciente. Los hermanos tienen la mayor semejanza de médula en cuanto a su HLA (Antígenos Leucocitarios Humanos). Dichos hermanos pueden donar médula con las mayores probabilidades para el injerto y la cura de la Osteopetrosis. El TMO se utiliza sólo en los pacientes severamente afectados, ya que hay un alto riesgo de fracaso y un desenlace potencialmente trágico.
• Altas dosis de Calcitriol. El calcitriol es la forma activa de la vitamina D y es un estimulador muy potente de la función osteoclástica. Cuando se dan altas dosis por vía oral, el calcitriol puede invertir algunos de los problemas de la Osteopetrosis severa y puede mejorar significativamente la forma adulta. En la actualidad, las dosis altas de calcitriol, no están aprobadas por la FDA para el tratamiento de la Osteopetrosis.
• Prednisona. Prednisona dada por vía oral ha mejorado la cantidad de células en la sangre en pacientes con anemia y bajo número de plaquetas. Esta terapia puede reducir la velocidad de la destrucción de las células sanguíneas. El tratamiento con Prednisone da un estímulo a corto plazo al sistema sanguíneo, permitiendo continuar con otras terapias. No obstante, si se continúa durante largos periodos, el Prednisone puede reducir realmente la velocidad de crecimiento de los niños y predispone a los pacientes a las infecciones.
• Nutrición. Una buena nutrición es un requisito para asegurar el crecimiento y desarrollo de los niños con Osteopetrosis.
• Terapia Física y Ocupacional. La terapia física y ocupacional (estimulación), es extremadamente útil para ayudar a los niños a alcanzar su total desarrollo potencial. Incluso en niños con severa Osteopetrosis frecuentemente (alrededor del 80% de las veces), tienen un nivel intelectual normal. El peso de su esqueleto les produce un retraso motor. La ceguera puede retrasarles el hablar. La media de los niños severamente afectados comienzan a andar a los 2 años y empiezan a hablar a la edad de 20 A 24 Meses.
• Se considerará para el futuro un estudio relativo a estimuladores del hueso para las fracturas.

Ésta es una enfermedad congénita muy seria (no una afección) que tiene a menudo trágicas consecuencias. Siempre intentamos mantener nuestro sentido de humor, pero no lo malentienda como una actitud descuidada o irrespetuosa sobre la enfermedad o sus consecuencias y efectos.

REFERENCIAS

Osteopetrosis. org. La osteopetrosis http://www.osteopetrosis.org/spanish/SpIndex.html 2009

Fuente

http://osteopetrosis2.blogspot.com/

Enlaces

http://www.osteopetrosis.org/

http://www.facebook.com/Osteopetrosis.Awareness?sk=wall

http://www.facebook.com/pages/Osteopetrosis/105980369432785?sk=info